復旦大學附屬眼眼底出血

1. 白塞病年紀大了會減輕嗎

1、什麼是白塞病？
專家普遍認為：白塞病（Behçet』s Disease, BD）是一種以口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼炎及皮膚損害為臨床特徵的，並累
及多個系統的血管炎綜合征。基本病變：組織、器官的血管炎。
網路全書描述：Behçet『s disease is a rare immune-mediated systemic vasculitis that often presents with mucou
s membrane ulceration and ocular problems. As a systemic disease, it can also involve visceral organs such as t
he gastrointestinal tract, pulmonary, musculoskeletal, cardiovascular and neurological systems.譯文：白塞氏病
是一種罕見的、免疫介導的系統性血管炎，常伴有粘膜潰瘍和眼部問題。作為一種全身性疾病，它還可以累及內臟器官，
如胃腸道，肺，肌肉骨骼，心血管和神經系統。
管劍龍醫生提出：白塞病（Behçet』s Disease, BD）又稱絲綢之路病（Silk Road disease），是一種以復發性口腔潰瘍
為首發、伴有外陰潰瘍、結節性紅斑等皮膚粘膜病變為基本臨床特徵，可能選擇性發生眼炎、胃腸道潰瘍、主動脈瓣返
流、靜脈血栓、動脈狹窄、動脈瘤、關節炎或血細胞減少症等1～2個寡器官損害的變異性血管炎。主要致殘：失明；主
要死因：神經損害、心力衰竭、動脈瘤、腸穿孔。
2、白塞病是怎麼回事，白塞病有哪些危害？
白塞病最早可以追溯到1937年，由土耳其眼科醫師Hulusi Behçet （1889 –1948）首先報道，疾病以醫生名字命名的中
文翻譯是貝赫切特綜合征，簡稱白塞病。久治不愈的口腔潰瘍、生殖器潰瘍以及眼色素膜炎是該病的「三聯征」。隨著疾
病的發展，皮膚、胃腸道、血管、肺部、關節、泌尿系統甚至神經系統都會出現病變。眼部是白塞病的主要致殘器官。眼
部炎症反復發作，癒合的過程通常較緩慢，往往尚未完全恢復，又再次發作，導致視力嚴重受損或失明。眼球各個部件均
可以受累。可出現色素膜炎，視網膜血管炎和視神經萎縮，玻璃體炎及眼底出血等。前葡萄膜炎即虹膜睫狀體炎，可伴有
或不伴有前房積膿。而後葡萄膜炎和視網膜血管炎則是影響視力的主要原因。眼炎反復發作可造成嚴重的視力障礙甚至失
明。我國白塞病患者胃腸道累及比例較高。臨床症狀可表現為腹痛、腹瀉、便秘、便血、潰瘍穿孔引起的突發劇烈腹痛
等。不規范治療會出現腸瘺、穿孔、消化道大出血等嚴重並發症，需手術治療，預後較差。神經系統損害是白塞病的嚴重
並發症之一，復發率高，治療效果差，是該病的主要死亡原因。其主要表現為頭痛、頭暈、意識障礙、精神異常、腦膜刺
激征、癲癇、下肢乏力、麻木、感覺障礙等。白塞病血管受累也是致死的重要原因。大血管受損時可表現為動、靜脈阻
塞，動脈瘤及靜脈曲張。靜脈受阻常見上、下腔靜脈阻塞綜合征。動脈受累可形成動脈瘤，多數為單個動脈瘤，常見於主
動脈、腹主動脈和胸主動脈，而動脈阻塞較少見。但腎動脈狹窄可致腎性高血壓，心臟血管炎可影響到心肌、瓣膜、傳導
系統、出現心悸、心絞痛、心律失常等。白塞病鮮為人知，其他專科醫生對此病也知之甚微，因此白塞病患者往往得不到
早期、准確、有效的診療，從而導致病情遷延加劇，累及多臟器，給後期治療帶來困難。
3、白塞病是怎麼引起的，為什麼會得白塞病？
白塞病從本質上來講就是具有一定遺傳背景的個體自身免疫系統出現紊亂而引起的自身炎症性疾病，它主要侵犯各種大小
的動脈、靜脈或者毛細血管，根據受累血管的不同而有不同的臨床表現。一個人會不會得白塞病，首先要看他是否具有易
感基因遺傳的背景，只有具備了這一背景才有了患這種病的可能。根據目前的臨床研究發現，白塞病的確有家族聚集傾
向。但是臨床中我們也看到有很多患者沒有明確家族史，還有更多的患者找遍幾代也沒找到同樣的患病親屬。因此有這種
遺傳背景不等於一個人就一定會得病。會不會得病還要受後天患者身處環境因素的影響。目前認為能夠影響免疫系統和人
體自身穩定的因素都有可能成為白塞病的發病誘因，如感冒、扁桃體發炎等呼吸道的感染，腹瀉、嘔吐等消化道感染，不
潔行為造成的泌尿道感染等是對免疫系統最大的傷害刺激，所以大部分病人得病之前往往會有感染的誘因。其它如生活不
規律，晝夜顛倒，暴飲暴食、情緒低落焦慮，過度的精神刺激等都可能會影響人的自身穩定。甚至有研究報道微量元素的
缺乏也會影響自身免疫系統穩定。當這些打擊的頻度夠多或者力度夠大，體內的缺陷基因就會由量變發生質變，這個時候
人就由一個健康人成了一個病人，病來如山倒似乎來得很突然但實際上也是一個慢慢的漸變過程。因此，白塞病的發病是
由多方面因素共同作用的結果。
4、兒童和老年人會得白塞病嗎？
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流行病學研究資料提示，國內和國外白塞病患者的好發年齡段為20-40歲，兒童時期和老年時期發病的患者相對罕見。兒
童和老年人臨床上出現反復口腔潰瘍，外陰潰瘍，皮膚損害和（或）眼炎的需仔細甄別。必需排除感染性疾病，如皰疹病
毒感染、真菌感染、結核感染、梅毒，排除自身炎症性疾病，如炎症性腸病、結節病、脊柱關節病、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征，以及皮膚科常見的自身免疫性疾病扁平苔蘚、天皰瘡、類天皰瘡等。尤其須排除感染性疾病，如皰疹病毒感染、真菌感染、結核感染、梅毒。由於感染性疾病與白塞病的治療原則有本質區別，一旦把感染性疾病誤診為「白塞病」
治療，可能導致原發病的迅速惡化和進展，造成患者嚴重臟器損害，甚至危險生命安全。排除臨床表現類似的其它病因後，符合白塞病診斷標準的兒童和老年人患者在治療過程中，仍需長期觀察隨訪注意避免誤診、漏診。
此外，有研究提示男性早期發病的白塞病出現嚴重臟器損害的風險相對較高。因此，對於男性早發的白塞病患者加強觀
察，一旦發現嚴重臟器受累，及早應用免疫抑制劑和（或）生物制劑，控制和避免臟器損害。
5、白塞病會遺傳給孩子嗎？
世界各地均有白塞病報道，但該病具有較明顯的地區性分布。據目前資料，大多數病例集中在日本、南朝鮮、中國、中東
和地中海地區。該病的發病率不僅僅存在國家間的差別，而且一個國家地區內也存在差別，以我國為例，白塞病多見於北
方，估計發病率不低於14/10萬，而在南方多以散發為主。本病特殊的地域性分布提示存在一定的遺傳背景。白塞病目前
定義為罕見病，罕見病是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的
0.65‰～1‰的疾病。根據目前估算的發病率14/10萬計算，白塞病患病人數占總人口的0.14‰左右。要計算其危險
度，必須進行家系調查，進行全省甚至全國的大規模的調查。所以至今能看到的是白塞病家族性遺傳的個案報道。最早關
於白塞病遺傳的報道是在1976年，一個家族四代人中有5個人反復發生口、眼、生殖器潰瘍；兩個患有罕見的情感分裂性
精神障礙的兄弟和他們的母親都患有白塞病，提示白塞病與其他自身免疫性疾病一樣具有家族聚集性。國外學者在1999
年的回顧性研究中發現12.3%的兒童白塞病患者親屬患有白塞病，明顯高於成人發病的白塞病。2003年發現兒童白塞病
家族的數據符合常染色體陰性遺傳，而成人白塞病家族則不符合。以上信息也提示白塞病的確有一定的遺傳性。目前研究
遺傳因子HLA-B51與白塞病發病相關，但並未確定是HLA-B51本身還是某個與其緊密連鎖的基因造成白塞病的易感性。
綜上所述，一個人會不會得白塞病，首先是否具有易感基因遺傳的背景，會不會得病還要受後天人身處環境因素的影響。
6、白塞病是性病嗎？會傳染嗎？
白塞病不是性病，因而不會傳染。白塞病是自身炎症性疾病，也就是說根本原因為患者自體的免疫系統功能紊亂導致的全
身炎症，臨床表現為粘膜病灶，部分患者出現眼部和（或）內臟器官損害。但由於，一些性傳播疾病如梅毒、獲得性免疫
缺陷綜合征（Acquired immunodeficiency syndrome, AIDS）患者可出現白塞病類似皮膚粘膜病灶和（或）眼部和
（或）內臟器官損害的症狀和體征。如一期梅毒患者典型皮損為硬下疳，梅毒螺旋體侵入部位出現一紅色小丘疹或硬結，
以後表現為糜爛，形成淺在性潰瘍，性質堅硬，不痛，呈園形或橢園形，境界清楚，邊緣整齊，呈堤狀隆起，周圍繞有暗
紅色浸潤，有特徵軟骨樣硬度，基底平坦，無膿液，表面附有類纖維蛋白薄膜，不易除去，如稍擠捏，可有少量漿液性滲
出物，含有大量梅毒螺旋體，為重要傳染源，硬下疳大多單發，亦可見有2-3個者。女性硬下疳多見於大小陰唇，陰蒂，
尿道口，陰阜，尤多見於宮頸。硬下疳有下列特點：1、損傷常為單個；2、軟骨樣硬度；3、不痛；4、損傷表面清潔。
二期梅毒的皮膚黏膜損害及淋巴結腫大；三期梅毒的心臟、神經、胃、眼、耳受累及樹膠腫損害等。臨床上，不加以仔細
鑒別容易把兩者混淆。臨床上，我們時常遇到一些患者（特別是中老年患者）有口腔潰瘍、外陰潰瘍和某些皮膚損害，疑
似「白塞病」，但進一步化驗明確或疑似診斷梅毒、AIDS。因此，對於有接觸史的「高危」患者常規化驗，梅毒血清試
驗和HIV抗體初篩試驗（ELISA）排除診斷。
7、白塞病的先兆症狀有哪些？
白塞病臨床表現多樣，症狀可以先後出現。大多數患者以反復口腔潰瘍為首發症狀。所謂復發性通常指病程超過1年，每
年連續發作3次以上。口腔潰瘍通常較深、較大，成片出現，口、唇、頰粘膜、咽喉部都可以累及。也有部分患者首先出
現外陰潰瘍，男性主要表現為陰囊潰瘍，而女性累及陰唇、陰道和子宮頸。潰瘍通常癒合時間較長，往往大於10天，但
發作頻率較口腔潰瘍低。患者如果急性期時就診，經醫生確認外陰潰瘍，或遺留有陳舊性疤痕則有助於診斷。有研究認
為，外陰潰瘍為首發症狀的患者出現重要臟器損害風險較高。白塞病是我國葡萄球膜炎患者的首要原因。若突然出現視力
下降，眼部疼痛，畏光症狀，需盡早去眼科就診，明確有否葡萄球膜炎。部分患者可以消化道症狀為主要表現，如進食後
胸骨疼痛，吞咽困難，反復右下腹痛，水瀉。較少白塞病患者以反復胸悶、氣急，突發頭痛，肢體麻木，活動障礙為主要
表現。一旦出現，隨後輔助檢查證實心血管、中樞神經系統累及，此類白塞病患者往往預後較差，不及時救治會危及生
命。疾病活動期可以出現全身非特異症狀，如發熱、乏力等。不明原因發熱也可以是白塞病的先兆症狀。
8、白塞病是怎樣臨床分型的？
白塞病分型需要一系列指標評估，包括臨床症狀、口腔潰瘍、結節性紅斑、眼炎等等的形態、特點，結合相應內臟器官的
化驗、超聲、磁共振、CT、內窺鏡檢查結果，甚至診斷性治療觀察，根據每個病人的具體情況而定。白塞病可以分為：
皮膚黏膜白塞病、眼白塞病、神經白塞病、腸白塞病、心臟白塞病、血管白塞病、血液白塞病、關節白塞病8型，其中，
皮膚黏膜白塞病為基本表型，神經白塞病、血管白塞病和關節白塞病少數情況下可以與其他表型重疊。
9、白塞病怎麼檢查，檢查哪些項目？
2021/11/30 下午1:22 白塞病患者常見的20個問題-管劍龍專家團隊共同解答 - 微醫（掛號網）

白塞病是一種以復發性口腔潰瘍為首發、伴有外陰潰瘍、結節性紅斑等皮膚粘膜病變為基本臨床特徵的系統性血管炎，可
選擇性發生眼炎、胃腸道潰瘍、主動脈瓣返流、關節炎、下肢靜脈血栓、動脈狹窄、動脈瘤等1～2個器官損害，在此基
礎上，神經系統損害是危重標志。由於白塞病可累及全身大、中、小血管的獨特異質性。白塞病累及血管可由動脈到靜
脈，由小血管到大血管，遍及全身各處，造成多系統損害。所以白塞病患者檢查著重於全面二字。檢查方面主要分為體格
檢查、理化檢查、影像學檢查、病理檢查、特殊檢查。細致全面的病史收集和體格檢查在風濕類疾病中占據重要地位，有
賴於臨床醫生常年積累的經驗。理化檢查方面常包含各類炎症指標、體液免疫、細胞免疫基因檢測等檢查用於排外腫瘤、
代謝及其他結締組織病；值得注意的是HLAB51陰性並不能作為排除白塞病的依據。影像學檢查作為一種直觀、無創的檢
查廣泛運用於白塞病診斷與鑒別診斷，檢查包括評估常見評估神經系統的頭顱核磁共振、評估全身血管系統的CTA、評估
心臟結構的多普勒、評估消化道潰瘍的胃腸鏡等。但考慮到醫療費用問題，並非所有患者需要完成上述所有影響學檢查。
臨床醫生常依據患者臨床表現及白塞病系統累及患病率進行篩選，針對易累及系統進行著重檢查。病理檢查方面目前白塞
病尚無公認病理特點。特殊檢查方面主要為針刺反應，但由於存在較大誤差及相對不適的就診體驗，目前已逐漸被淘汰。
10、白塞病沒有腹痛、腹瀉，還要腸鏡檢查嗎？
白塞病臟器損害無明顯個體傾向，眼部損害、心臟損害在白塞病人群所佔比例相似。但遺憾的是，我國患者腸道損害等系
統損害比例明顯高於中東及歐美人群。因此，亞洲白塞病患者更易罹患腸白塞。值得注意的是早期腸白塞病平日常無任何
症狀，甚至部分患者常因其他原因導致胃腸手術後出現持續性腸瘺才被發現。因此腸白塞病在我國檢出率較實際偏低。也
正是基於腸白塞早期無症狀這一特點，很多患者常拖延至腸穿孔、腹膜炎等才至醫院就診。此時患者治療難度大，死亡率
高，臨床花費也較早期明顯攀升。故早期發現腸白塞並予以積極治療具有重要意義。腸鏡作為目前先進的檢查技術可充分
探查全結腸直至回盲部——即腸白塞高發部位。因此，即便白塞病患者未出現腹痛、腹瀉，我們仍應積極予以腸鏡檢
查，以期早期發現腸白塞並予以治療，防止病情進一步加重。
11、白塞病吃什麼葯好？常見的葯物副作用？
目前尚無可根治白塞病的「特效葯」，多種葯物均有效，應根據疾病分型、活動度及患者個體情況綜合考慮選擇用葯。
局部用葯副作用相對較小，包括糖皮質激素膏、糖皮質激素聯合慶大黴素用甘露醇稀釋後製成漱口液用於口腔潰瘍的治
療，抗生素軟膏用於生殖器潰瘍抗感染治療，皮質激素眼膏或滴眼液用於葡萄膜炎，必要時應用散瞳劑以防止炎症後粘
連，重症眼炎者可在球結膜下注射腎上腺皮質激素。